충분한 관심을받지 못하는 10 가지 희귀자가 면역 질환

희귀자가 면역 질환 또는 기타 희귀 질환으로 진단을 받으면 전에는 들어 본 적이없는 다른 사람을 만났을 수도 있습니다. 당신의 상태에 대해 누군가에게 말하려고하면 약간의 멍한 표정을 얻을 수 있습니다.

환자가 일반 대중의 다른 사람들에게 그것을 설명하는 것은 어렵다고 말합니다. Rula Hajj-Ali , MD , 클리블랜드 클리닉의 류마티스 및 면역 질환 부서의 혈관염 관리 및 연구 센터 부소장.

정의상 희귀병은 많은 사람에게 영향을 미치지 않기 때문입니다. National Institutes of Health에 따르면 희귀 질환은 미국에서 특정시기에 20 만 명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 질환입니다.

희소식 : 이러한 희귀 질환에 대한 더 많은 지식이 있으며 희귀 질환에 대한 연구가 진행 중입니다. 희귀 질환 임상 연구 네트워크 , 국립 보건원 (NIH)에서 자금을 지원합니다.

10 희귀자가 면역 질환

수천 가지 희귀 한 질병이 있습니다. 6,800 이상 , 국립 인간 게놈 연구소에 따르면. 희귀자가 면역 질환 범주에는 다음과 같은 10 가지가 있습니다.

다발 혈관염을 동반 한 호산 구성 육아 종증 (EGPA). 이전에 Churg Strauss 증후군으로 알려진이자가 면역 질환은 종종 혈관에 염증을 일으키는 호산구라고하는 백혈구 수치가 상승하는 것이 특징입니다. 이는 차례로 폐, 신장, 심장 및 신체의 다른 시스템에 손상을 줄 수 있습니다. 이 질병에 걸린 대부분의 사람들은 먼저 천식과 알레르기 증상을 보입니다. (관련 혈액 장애는 과 호산 구성 증후군 .)

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2. Guillain-Barre 증후군 . 신체의 면역 체계는 말초 신경계의 일부를 공격하여 사지의 경미한 쇠약과 저림에서 마비에 이르기까지 다양한 증상을 유발합니다. 그것은 종종 바이러스 성 질병 후에 어떤 나이에서나 발생할 수 있습니다. 대부분의 사람들은 이것으로부터 회복합니다 질병 , 그러나 일부는 잔여 약점으로 남아 있습니다.

3. 가와사키 병 . EGPA와 마찬가지로 가와사키 병은 혈관염 또는 혈관 염증을 수반합니다. 일반적으로 고열, 발진, 부은 림프절 입술, 눈, 입의 발적.

4. 혼합 결합 조직 질환 (MCTD). 이 질병 실제로는 경피증, 다발성 근염 및 전신성 홍 반성 루푸스의 세 가지 다른 결합 조직 장애의 특징을 포함합니다. 처음 발병하면 피로, 관절통, 근육통 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 다음으로 알려진 사지로의 일시적인 혈액 공급 손실 레이노 증후군 또한 일반적입니다. 젊은 여성에게서 가장 자주 진단되는 경향이 있습니다.

5. 중증 근무력증 . 이자가 면역 질환으로 인해 신체가 항체를 생산하다 근육과 신경 사이의 통신을 방해하여 근육 약화와 피로를 유발합니다. 또한 삼키거나 표정을 짓는 데 어려움을 겪을 수 있으며 눈에도 영향을 주어 초점을 맞추고 눈꺼풀을 깜박이는 것이 어려울 수 있습니다.

6. 발작성 야행성 혈색소뇨 증 (PNH). 이 질병으로 인해 적혈구는 특정 단백질이 누락되어 조기에 분해되는 원인이됩니다.이 과정을 용혈이라고합니다. 적혈구가 분해되면 헤모글로빈을 방출하여 조짐 심한 피로, 쇠약, 혈전, 멍, 반복적 인 감염 및 출혈을 멈추기 위해 상처 나 상처를받는 데 어려움이 있습니다. 어떤 사람들은 또한 소변에서 피를 보거나 매우 어두운 소변, 특히 아침에 가장 먼저 발견합니다.

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7. POEMS 증후군. 이것은 신경과 신체의 다른 부분을 손상시킬 수있는 진행성 혈액 질환입니다. 종종 다른 장애와 혼동 될 수 있습니다. 두문자어는 다음을 의미합니다 : 다발 신경 병증 (무감각 및 저림); 유기 비대 (림프절 비대, 비장 또는 간); 내분비 병증 (비정상적인 호르몬 수치); 단클론 성 혈장 증식 장애 (혈류에서 단백질을 생성하는 비정상 형질 세포); 그리고 피부 변화.

8. 후 복막 섬유증 . 가진 사람 이자가 면역 질환 여분의 섬유질 조직이 자라서 신장에서 방광으로 소변을 운반하는 관인 요관을 차단하는 덩어리를 생성하기 때문에 배뇨에 어려움이 있습니다. 결과적으로 독성 화학 물질이 혈액에 축적 될 수 있으며 신장 손상이 발생할 수 있습니다.

9. 경피증 . 경피증은 결합 조직의 질병입니다. 이 질병을 가진 사람들은 희귀 질환을위한 국가기구에 따르면 피부가 비정상적으로 두꺼워지는 것을 경험합니다. 피부의 딱딱한 가죽 패치 외에도 관절통, 피로 및 레이노 증후군이 흔합니다.

10. 갑상선 안구 질환 . 갑상선 안구 질환이있는 사람은 눈 주위 조직의 염증이 점진적으로 악화됨을 알게됩니다. 일반적으로 활동 단계로 시작하며 통증, 눈의 찌르는듯한 느낌, 부풀어 오른 눈, 눈물샘, 복시 및 기타 증상이 포함될 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 시력을 잃을 수 있습니다. 종종 다음과 같은 또 다른 갑상선 질환의 일부입니다. 그레이브스 안구 질환 .

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필요한 지원 찾기

희귀 한 질병이 있으면 생명 상하 반전. 다른 사람에게 설명하는 것이 어려울뿐만 아니라 다른 사람이 이해할 수없는 방식으로 삶의 모든 측면에 영향을 미칠 수 있습니다. 그렇기 때문에 진단을받은 경우 지원을 요청하는 것이 매우 중요합니다.

브렌다 콜 메나 레스 , 커뮤니케이션 관리자 희귀 질환을위한 EveryLife 재단 , 증상 및 치료 경험을 공유 할 수있는 중증 근무력증이있는 다른 사람들과 연결하기 위해 소셜 미디어로 전환했습니다.

Colmenares는 지금까지도 Facebook에서 내 답변을 찾았다는 사실을 믿을 수 없습니다.

그녀는 또한 작업을 통해 다른 사람들과 연결되어 영감과 유용한 아이디어를 찾았습니다. Colmenares는 희귀 질환이있는 다른 사람들을 찾는 것이 중요하다고 말합니다. 자신의 희귀병 일 필요도 없습니다.

자신이 겪고있는 일을 정확히 알고 판단하지 않는 사람들이 있다는 사실을 알게되면 놀랍습니다.

건강한 지금팁

전문가 찾기

전문가들은 희귀 질환을 치료할 전문성과 지식을 갖춘 적합한 전문가를 찾는 것도 중요하다고 말합니다.

희귀 한자가 면역 질환이있는 경우 오랫동안이 질환을 치료 해왔고 경험이있는 사람을 만나야한다고 Hajj-Ali는 말합니다. 전문가는 새로운 치료법과 상태의 새로운 개발에 대해 최신 정보를 얻을 것입니다.

전문성을 찾아야합니다. Michael Wechsler, MD , 덴버에있는 National Jewish Health의 폐병 학자이자 The Cohen Family Asthma Institute의 소장입니다. 귀하의 지역 또는 국가에서이 질병으로 무엇을하고 있는지 아는 사람을 찾으십시오. 그 장소를 여행 할 가치가 있습니다.

또한 전문가를 만나는 것은 필요한 진단과 치료를 더 빨리받을 수 있음을 의미 할 수 있습니다. 그 시간은 질병으로 인한 장기적 손상을 막는 데 도움이 될 수 있다고 그는 덧붙였다.

전문가들은 또한 유망한 새로운 치료를받을 수있는 기회를 제공 할 수있는 임상 시험과 연결 해줄 수 있다고 Hajj-Ali는 말합니다.

퍼레이드 데일리

Hajj-Ali는 일반적으로 환자에게 증상에 대한 일기를 작성하고 만성적이고 지속적인 증상을 나열하지만 발생할 수있는 변화 또는 새로운 증상을 문서화하도록 조언합니다. 새로운 것을 발견하면 항상 의사에게 알려야합니다. 질병이 진행 중이거나 다른 치료 방법이 필요하다는 신호일 수 있습니다.

환자들은 누구보다 자신의 몸을 훨씬 더 잘 알고 있다고 그녀는 말합니다.

다음으로, 여러분이 들어 본 적이없는 가장 흔한 희귀 유전병 인 SMA입니다.