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HCM으로도 알려진 비대성 심근병증은 가장 흔한 유전적 심장 질환이며 심장의 구조와 기능에 영향을 미쳐 심장 근육의 벽이 두꺼워지고 경직되어 심장이 혈액을 펌프질하는 것을 어렵게 만듭니다. HCM은 500명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정되며 그 수는 200명 중 1명에 달할 수 있습니다.*[1],[2]
애리조나 대학 의과대학의 생물의학 공학, 의학, 세포 및 분자 의학 교수이자 Bristol Myers Squibb의 유료 대변인인 Jil Tardiff, M.D., Ph.D.와 같은 연구원은 지난 몇 년간 HCM을 광범위하게 연구해 왔습니다. 수십 년에 걸쳐 일반적인 오해를 푸는 것의 중요성을 이해합니다.
오해 #1: HCM은 진단하기 쉽습니다.
미국에서 약 100,000명의 환자가 HCM으로 진단받았으며, 이는 약 85%가 진단되지 않은 상태로 남아 있을 수 있음을 시사합니다.^ 이러한 진단 차이의 이유 중 일부는 무엇입니까? Tardiff 박사는 'HCM과 유사한 증상을 보이는 다른 상태가 있으므로 정확한 진단을 내리기가 어려울 수 있습니다.'라고 말합니다. 숨가쁨, 현기증, 심계항진 및 현기증과 같은 증상은 모두 HCM의 신호일 수 있지만 불안, 천식, 고혈압 또는 관상동맥 질환과 같은 다른 많은 건강 문제를 동반할 수도 있습니다.
HCM은 또한 환자마다 크게 다르기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다. Tardiff 박사는 증상이 항상 일관된 것은 아니라고 설명합니다. 일부 환자는 하루는 증상을 느끼고 다음 날에는 전혀 경험하지 못할 수 있습니다. 어떤 사람들은 증상이 전혀 없고(그러나 가족 구성원이 질병에 걸린 경우 유전자 검사를 통해 확인되었을 수 있음), 다른 사람들은 중등도의 질병 진행을 가질 수 있고, 다른 사람들은 급성 증상을 가질 수 있습니다. 이러한 모든 이유로 HCM은 진단하기 어려울 수 있습니다. 사람들이 질병을 이해하고 증상에 대해 의사와 상담해야 하는 시기를 돕는 것은 HCM을 식별하는 중요한 첫 번째 단계입니다.
오해 #2: HCM은 주로 젊은 남성 선수에게 영향을 미칩니다
HCM은 진단되지 않은 HCM으로 인해 젊은 남성 운동선수가 스포츠를 하다가 갑자기 사망하면 뉴스 헤드라인을 장식하는 경우가 많습니다. 이로 인해 일부에서는 이 질병이 주로 젊은 남성 운동선수에게 영향을 미친다고 가정했을 수 있습니다(급심장사 발생률은 1% 미만에서 발생합니다. HCM 환자의 연간).[3] 이러한 사건은 의심할 여지 없이 비극적이며 사람들의 마음 속에 분명히 눈에 띄지만 전체 이야기를 말해주지는 않습니다.
실제로 HCM은 연령, 성별 또는 민족에 관계없이 누구에게나 영향을 미칠 수 있습니다. Tardiff 박사는 HCM이 청소년기 후반이나 성인기 초기에 나타날 수 있다고 설명합니다. Tardiff 박사는 '제 진료에서는 20세부터 85세까지 남녀노소 모두를 봅니다.'라고 말합니다. '그것은 모든 영역을 실행합니다.'
오해 #3: HCM의 사망률이 높다
'제가 환자들에게 가장 먼저 물어보는 것은 '구글링해 보셨습니까?'입니다.'라고 Dr. Tardiff는 말합니다. '그리고 그들이 [높은 사망률을 나타내는 정보를 본 적이 있다면] 그들이 관리할 수 있는 질병이 될 수 있다는 모든 기대를 갖고 있다고 안심시킵니다.' 심장 돌연사의 위험은 드물지만 HCM이 있는 젊은 사람과 노인 모두 일반 인구에 비해 훨씬 높지만 전체 사망률은 0.5% 정도로 낮은 것으로 생각됩니다. †
사람들이 갑자기 HCM으로 목숨을 잃는 충격적인 이야기가 있지만 HCM과 함께 완전한 삶을 사는 사람들의 다른 많은 사례가 있습니다. 많은 질병과 마찬가지로 조기 진단이 중요하며 귀하의 치료를 감독할 적절한 전문가를 찾는 것이 중요합니다. 질병을 조기에 발견하고 심장 전문의가 맞춤형 관리 계획을 세우면 질병을 관리할 수 있습니다.
HCM과 가장 일반적으로 관련된 증상에는 갑작스러운 실신, 숨가쁨 및 흉통이 포함될 수 있으며, 특히 운동이나 운동 중 또는 직후에 나타날 수 있습니다. 이러한 증상이 발생하거나 가족 중 누군가가 HCM 진단을 받은 경우 의료 제공자와 상담하여 자세히 알아보는 것이 중요합니다. 증상은 여러 조건을 나타낼 수 있습니다. 이러한 증상이 HCM을 나타내는지 아니면 다른 상태를 나타내는지 여부는 의료 제공자만이 결정할 수 있습니다.
오해 #4: 다이어트와 운동은 HCM을 예방할 수 있습니다
적절한식이 요법과 운동은 고혈압, 당뇨병 및 뇌졸중과 같은 일반적인 상태 및 질병을 예방하는 데 큰 도움이 될 수 있지만 HCM을 예방할 수는 없습니다. HCM이 있는 사람의 경우 식단과 운동을 고려할 때 의사와 가장 잘 맞는 계획을 논의하는 것이 중요합니다.
일반적인 오해를 푸는 것이 중요한 이유
HCM에 대한 오해가 생길 수 있다는 것은 이해할 만하지만, Tardiff 박사는 특히 질병에 대한 우리의 지식이 계속 증가함에 따라 시간을 들여 그것을 없애는 것이 중요하다고 말합니다. 'HCM에 대한 오해는 환자를 불필요하게 겁먹게 할 수 있습니다.'라고 그녀는 말합니다. “저를 추천해주신 몇몇 환자분들이 [두려움 때문에] 계속 예약을 취소하고 계십니다.” 이로 인해 필요한 치료를 받는 데 지연이 발생할 수 있습니다.
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출처:
* CARDIA 연구(1995년 출판)는 4,111명의 피험자(23-35세)를 대상으로 한 다기관, 미국 인구 기반 심장초음파 연구로, 일반 인구에서 1:500명으로 HCM의 유병률을 확인했습니다. 2015년 Semsarian 간행물은 HCM 유전자 보인자의 유병률이 최대 1:200일 수 있음을 확인했습니다.
^ 2013년 ICD-9 청구 데이터베이스 분석(N = 169,089,614)을 기반으로 추정/결론: 1. ~ 600,000명의 진단되지 않은 HCM 환자(500명 중 1명의 유병률이 임상적으로 인식되지 않은 사례를 나타낸다는 분석 기준), 2. ~100,00 HCM 진단을 받은 환자(2013년 미국 인구 조사 인구 및 전체 N에 대한 HCM 청구 환자 59,009명의 비율, 연령/성별 계층화) 및 3. ~700,000명의 전체 HCM 유병률.
† ShaRe 레지스트리(Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry) 데이터베이스의 데이터를 질병 통제 예방 센터의 WONDER 데이터베이스와 비교하여 1999년부터 2014년까지의 미국 일반 인구 사망률을 추정했습니다.
[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. 젊은 성인의 일반 인구에서 비후성 심근병증의 유병률. CARDIA 연구에서 4,111명의 피험자에 대한 심장초음파 분석. 순환. 1995;92(4):785-789.
[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. 비대성 심근병증의 유병률에 대한 새로운 관점. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.
[3] O'Mahony C, Elliot P, McKenna W. 비후성 심근병증의 갑작스러운 심장 사망. 순환: 부정맥 및 전기생리학. 2013;6(2):443–451.